Mit Genforschung Herzfehler bei Kindern vermeiden

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Standort Kiel

Experten haben Hinweise darauf, dass die Ursachen von Herzfehlern in unseren Genen liegen. Die Chance, dass ein Herzfehler vererbt wird, beträgt in Familien mit mehreren Betroffenen bis zu 50 Prozent. Am Campus Kiel des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein verzeichnet man mit modernen molekular-biologischen Methoden bereits erste Erfolge bei der Spurensuche.

Dank des medizinischen Fortschritts in den zurückliegenden 30 Jahren erreichen auch immer mehr kleine Patienten mit angeborenem Herzfehler das Erwachsenenalter. Ihnen stellt sich dann die Frage, ob sie trotz ihres Herzfehlers selbst Eltern gesunder Kinder werden können. Eine Frage der Genetik.

 

Mutierte Gene als Ursache für Herzfehler

Die Schwierigkeit liegt darin, die für die Fehlbildung verantwortlichen Gene zu identifizieren. Es gibt viele verschiedene Herzfehler, die jeder für sich jedoch in geringer Häufigkeit vorkommen. Zugleich kommen zu jedem Herzfehler über 500 möglicherweise mutierte Gene als Ursache in Betracht. Forscher vermuten, dass die Veränderung mehrerer Gene zugleich eine Rolle spielt.

Kinderkardiologisches Fachwissen und moderne genetische und molekular-biologische Methoden spielen in diesem Projekt eng zusammen. Die jüngsten Fortschritte bei den Sequenzierungstechnologien des Erbguts haben die diagnostische Ausbeute deutlich erhöht. Die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) erlaubt es mittlerweile, die gesamte proteinkodierende Erbinformation eines Menschen gleichzeitig zu untersuchen.

 

Erste Gene für Herzfehler konnten bereits identifiziert werden

Auch die Teilnahme an multizentrischen, internationalen Studien ist wichtig. Nur durch die Analyse einer großen Zahl an Betroffenen kann eine verlässliche Diagnose gestellt werden. Zudem werden DNA-Proben von jungen Patienten mit schwerem angeborenen Herzfehler untersucht. Wissenschaftler wollen die Herzfehler verursachenden Gene in verschiedenen (Zell- und Tier-) Modellen genau analysieren, um ein genaueres Verständnis des Krankheitsmechanismus und die Entwicklung besserer Diagnostik- und Therapieansätze zu ermöglichen. Einige Gene wurden während der ersten Phase dieses Projekts bereits identifiziert.  

Das Projekt Next Generation Sequenzierung ist bereits in seine zweite Phase eingetreten. Ziel ist es, mit Hilfe einer detaillierten Phänotypisierung in Verbindung mit einer verlässlichen genomweiten Genforschung die Ursache der Herzfehler aufzuklären. Auf diesem Weg kann eine Vorhersage über das Krankheitsrisiko sowie eine umfassende Beratung bezüglich des Wiederholungsrisikos bei einem Kinderwunsch getroffen werden.

Mit Ihrer Hilfe können Herzfehler frühzeitig erkannt und therapiert werden. Von den insgesamt 140.000 Euro für das Projekt benötigten Gelder, konnten bereits 18.000 gesammelt werden. 122.000 Euro fehlen noch.