Next Generation Sequenzierung - Durch Genforschung Herzfehler vermeiden

 

Die Ursachen für angeborene Herzfehler können bislang nicht eindeutig festgestellt werden. Etwa jedes hundertste Neugeborene ist von einem Herzfehler betroffen. Die Genetik scheint für Experten eine starke Rolle zu spielen, da sich in vielen Familien mit mehreren Betroffenen ein klassischer dominanter Erbgang ableiten lässt. Die Wahrscheinlichkeit, dass der Herzfehler vererbt wird, liegt hier bei bis zu 50 Prozent.

Dank des medizinischen Fortschritts in den zurückliegenden 30 Jahren erreichen auch immer mehr kleine Patienten mit angeborenem Herzfehler das Erwachsenenalter. Ihnen stellt sich dann die Frage, ob sie trotz ihres Herzfehlers selbst Eltern gesunder Kinder werden können. Eine Frage der Genetik.

Die Schwierigkeit liegt darin, die für die Fehlbildung verantwortlichen Gene zu identifizieren. Es gibt viele verschiedene Herzfehler, die jeder für sich jedoch in geringer Häufigkeit vorkommen. Zugleich kommen zu jedem Herzfehler über 500 möglicherweise mutierte Gene als Ursache in Betracht. Forscher vermuten, dass die Veränderung mehrerer Gene zugleich eine Rolle spielt.

Kinderkardiologisches Fachwissen und moderne genetische und molekular-biologische Methoden spielen in diesem Projekt eng zusammen. Die jüngsten Fortschritte bei den Sequenzierungstechnologien des Erbguts haben die diagnostische Ausbeute deutlich erhöht. Die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) erlaubt es mittlerweile, die gesamte proteinkodierende Erbinformation eines Menschen gleichzeitig zu untersuchen.

Auch die Teilnahme an multizentrischen, internationalen Studien ist wichtig. Nur durch die Analyse einer großen Zahl an Betroffenen kann eine verlässliche Diagnose gestellt werden. Zudem werden DNA-Proben von jungen Patienten mit schwerem angeborenen Herzfehler untersucht. Wissenschaftler wollen die Herzfehler verursachenden Gene in verschiedenen (Zell- und Tier-) Modellen genau analysieren, um ein genaueres Verständnis des Krankheitsmechanismus und die Entwicklung besserer Diagnostik- und Therapieansätze zu ermöglichen. Einige Gene wurden während der ersten Phase dieses Projekts bereits identifiziert.  

Das Projekt Next Generation Sequenzierung ist bereits in seine zweite Phase eingetreten. Ziel ist es, mit Hilfe einer detaillierten Phänotypisierung in Verbindung mit einer verlässlichen genomweiten Genforschung die Ursache der Herzfehler aufzuklären. Auf diesem Weg kann eine Vorhersage über das Krankheitsrisiko sowie eine umfassende Beratung bezüglich des Wiederholungsrisikos bei einem Kinderwunsch getroffen werden.

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