Mit Genforschung Herzfehler vermeiden

Dank des medizinischen Fortschritts in den zurückliegenden 30 Jahren erreichen auch immer mehr kleine Patienten mit angeborenem Herzfehler das Erwachsenenalter. Ihnen stellt sich dann die Frage, ob sie trotz ihres Herzfehlers selbst Eltern gesunder Kinder werden können. Eine Frage der Genetik.

Die Schwierigkeit liegt für die Forscher darin, die für die Fehlbildung verantwortlichen Gene zu identifizieren. Es gibt viele verschiedene Herzfehler, die jeder für sich jedoch in geringer Häufigkeit vorkommen. Zugleich kommen zu jedem Herzfehler über 500 möglicherweise mutierte Gene als Ursache in Betracht. Forscher vermuten, dass die Veränderung mehrerer Gene zugleich eine Rolle spielt.

Kinderkardiologisches Fachwissen, moderne genetische und molekular-biologische Methoden spielen eng zusammen. Die jüngsten Fortschritte bei den Sequenzierungstechnologien des Erbguts haben die diagnostische Ausbeute deutlich erhöht. Die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) erlaubt es mittlerweile, die gesamte proteinkodierende Erbinformation eines Menschen gleichzeitig zu untersuchen.

Auch die Teilnahme an multizentrischen, internationalen Studien ist wichtig. Nur durch die Analyse einer großen Zahl an Betroffenen kann eine verlässliche Diagnose gestellt werden. Zudem werden DNA-Proben von jungen Patienten mit schwerem angeborenem Herzfehler untersucht. Wissenschaftler wollen die Herzfehler verursachenden Gene in verschiedenen (Zell- und Tier-) Modellen genau analysieren, um ein genaueres Verständnis des Krankheitsmechanismus und die Entwicklung besserer Diagnostik- und Therapieansätze zu ermöglichen. Einige Gene wurden bereits identifiziert.

Ziel dieser Studie ist es, mit Hilfe einer detaillierten Phänotypisierung in Verbindung mit einer verlässlichen genomweiten Genforschung die Ursache der Herzfehler aufzuklären. Auf diesem Weg kann eine Vorhersage über das Krankheitsrisiko sowie eine umfassende Beratung bezüglich des Wiederholungsrisikos bei einem Kinderwunsch getroffen werden.